Firenze, 12 aprile 2007- Un deficit nel metabolismo energetico del cervello è presente nei pazienti affetti da Alzheimer di tre etnie diverse, ma anche nei soggetti sani, appartenenti a famiglie con avi ammalati, che sono destinati a sviluppare la malattia. L’alterazione metabolica è stata scoperta dai ricercatori dell’Università di Firenze grazie a tecniche di neuroimaging e di biologia molecolare su prelievi di sangue. Gli studi aprono le porte a una diagnosi precoce della malattia prima che si manifesti l’atrofia del cervello.
Un difetto nel metabolismo energetico del cervello ha una correlazione con l’insorgere della malattia di Alzheimer.
La scoperta si deve al Laboratorio di Neurogenetica dell’Università di Firenze, da anni punto di riferimento nazionale nel campo delle ricerche sulle demenze e protagonista di molti dei passi fatti sulla strada della comprensione della malattia, come documentano gli articoli pubblicati su prestigiose riviste scientifiche internazionali.
Le ultime scoperte sono state presentate oggi da Sandro Sorbi, ordinario di Neurologia e coordinatore del Laboratorio, assieme ad Alberto Pupi e a Benedetta Nacmias, della facoltà di Medicina e chirurgia dell’ateneo fiorentino.
Nello studio pubblicato sull’ultimo numero della prestigiosa rivista scientifica Neurochemical Research – una ricerca su pazienti affetti da Alzheimer di tre diversi gruppi etnici, caucasici italiani, caucasici americani ed ebrei askenaziti, condotta insieme a John Blass della Cornell University di New York – i ricercatori fiorentini hanno trovato una forte correlazione fra la malattia e il gene che codifica per l’enzima mitocondriale diidrolipolil deidrogenase (DLD), fondamentale per il metabolismo energetico del cervello.
“I dati di neuroimaging suggeriscono una correlazione fra i deficit precoci del metabolismo energetico del cervello e lo sviluppo della malattia di Alzheimer – ha spiegato il prof.
Sorbi – Mentre i dati biochimici mostrano che una ridotta attività del complesso della alfa.chetoglutarato deidrogenasi (KGDHC) e del complesso della provato deidrogenasi (PDHC), dei quali l’enzima DLD è un componente catalitico, correlano strettamente con la malattia. In particolare l’alfa.chetoglutarato deidrogenasi è un importante costituente mitocondriale la cui deficienza risulta associata, oltre che all’Alzheimer, a numerose malattie neurologiche fra le quali le atassie e la malattia di Parkinson, poiché influenza il metabolismo energetico e quindi la funzionalità del cervello.
In generale le manifestazioni cliniche della deficienza del complesso - ha aggiunto Sorbi - sono correlate con la gravità del deficit metabolico”.
Lo studio conferma ed estende l’importanza del risultato ottenuto in un altra recente ricerca coordinata da Sandro Sorbi e da Alberto Pupi - in collaborazione con Mony J. de Leon e Lisa Mosconi della New York University School of Medicine, New York – e pubblicata sulla rivista Journal of Nuclear Medicine che mostra, nei soggetti figli di malati e portatori di mutazioni patogenetiche, alterazioni del metabolismo energetico fotografate con la PET (tomografia ad emissione di positroni).
“Con questo studio – ha commentato il prof. Pupi, ordinario di Diagnostica per immagini e radioterapia – abbiamo documentato la presenza di alterazioni metaboliche in soggetti sani che svilupperanno successivamente la malattia di Alzheimer”. Grazie alla PET, inoltre, i ricercatori hanno potuto mettere in correlazione il metabolismo di pazienti affetti da Alzheimer, divisi in due gruppi per gravità, con i test di funzioni esecutive evidenziando un ipo-metabolismo dei pazienti più gravi (lo studio è stato pubblicato sull’ultimo numero del Journal of Neurology).
“Le metodologie descritte in questi studi si propongono come strumenti diagnostici per individuare in modo precoce l’insorgenza delle alterazioni all’origine della demenza permettendo di effettuare una diagnosi altrettanto precoce – ha aggiunto Benedetta Nacmias – Ciò può contribuire a una scelta mirata dei farmaci, che danno risultati migliori se assunti già dalle prime fasi della malattia”.
La malattia di Alzheimer è un processo degenerativo cerebrale che provoca un declino globale delle funzioni della memoria e di quelle intellettive associato a un deterioramento della personalità e della vita di relazione.
In Italia si stimano sulle 500.000 le persone affette dalla malattia.
