Oggi a partire dalle ore 16.15, in Palazzo Strozzi Sacrati, Sala Pegaso, piazza Duomo 10, sede della Giunta Regionale, lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze, unità produttiva dell’Agenzia Industrie Difesa, in occasione della prossima 18° giornata mondiale sulle malattie rare in collaborazione con UNIAMO la federazione nazionale che raggruppa circa 200 associazioni, organizza un momento d’incontro e formazione “sulla miopatia GNE”.
In questa sede si ritroveranno Universitari – Ricercatori e mondo dell’Associazionismo come “Gli equilibristi HIBM” tutti insieme a discutere su una patologia la “Miopatia GNE” malattia muscolare genetica rara. La sua trasmissione autosomica recessiva comporta un lento indebolimento dei muscoli, e colpisce da una a sei persone ogni milione ed è causata dalla mutazione di un unico gene chiamato appunto GNE. La sua carenza porta appunto al progressivo indebolimento, cioè a un’atrofia che di solito esordisce intorno fra i 20 e i 30 anni, ed in molti casi la progressione è grave, relegando i pazienti alla sedia a rotelle nel giro di 10-15 anni dalla comparsa. Durante l’evento sarà sottolineata a cura della professoressa Maria Luisa BRANDI Fondazione FIRMO e dalla professoressa Silvia PRIORI IRCCS Maugeri, l’importanza della ricerca nella cura delle malattie rare.
Il ruolo dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare con il suo Comandante Colonnello Arcangelo MORO, assolve un compito importante nel rendere disponibili farmaci orfani/carenti indisponibili sul mercato italiano attraverso la Sua produzione vedi tiopronina e mexiletina e anche tramite l’importazione come accaduto nel caso del megamilbedoce e del ritalmex.
Lo Stabilimento è da oltre 20 anni al fianco di tutte le persone affette da malattie rare, attraverso l’impegno di tutto il personale, militare e civile, nella ricerca, produzione e importazione dei cosiddetti “Farmaci Orfani” e carenti.
Un’attività consolidata dalla stretta collaborazione con il Ministero della Salute e con l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) e l’Istituto Superiore di Sanità(ISS).
Un ruolo quello dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, riconosciuto con l’inserimento all’interno del Comitato Nazionale per le Malattie Rare (CoNaMr), istituito ai sensi della legge 175/2021 (Testo Unico delle Malattie Rare). Il Comitato ha funzioni di indirizzo e coordinamento di tutte le attività afferenti a questa patologia, dalla diagnosi precoce alla terapia, dalla ricerca alla divulgazione scientifica.
Il servizio prestato a favore dei pazienti “rari” oltre 3000, è favorito anche grazie al portale dei Farmaci Orfani creato per favorire l’accesso alle cure e le modalità di reperimento e distribuzione dei farmaci richiesti e al servizio di Help Line.
