Roma, 29 gennaio 2009– Comprendere il ruolo dei geni nella compliance alle terapie contro l'osteoporosi. È questo l'obiettivo dello studio che è valso alla ricercatrice Francesca Marini il Premio Isa Coghi istituito dall'Osservatorio Nazionale sulla salute della Donna (O.N.Da) con il contributo della Amgen Dompè. L'importanza del lavoro è straordinaria. Se è vero infatti che oggi l'osteoporosi si può curare, con le nuove terapie a base di amino-bisfosfonati in alcuni casi le pazienti sembrano non trarre alcun beneficio dalla cura, e in altri sviluppano reazioni avverse.
Grazie a questo progetto, la dr.ssa Marini, ricercatrice presso il Dipartimento di Medicina Interna dell’Università degli Studi di Firenze, punta a spiegare il perché di questa variabilità di risposta, attraverso lo studio dei geni. C'è già un imputato evidenziato in uno studio precedente sempre della dor.ssa Marini: un polimorfismo del gene FDPS nella risposta alla terapia con amino-bisfosfonati. Il passo successivo, e obiettivo dello studio, è comprendere come questo avviene. Le ricadute di questo studio sono evidenti, anche a livello clinico, e possono rappresentare una vera e propria svolta nella cura dell'osteoporosi.
Per questo motivo il Comitato Scientifico di O.N.Da ha deciso di assegnare il Premio proprio alla Dottoressa Marini. “L'obiettivo di questo premio – spiega Francesca Merzagora, Presidente di O.N.Da - è migliorare le conoscenze nel campo dell’osteoporosi e stimolare la ricerca italiana a condurre studi di alta qualità nell’osteoporosi post-menopausale”. Il premio, che ammonta a 15mila euro, è stato finanziato da Amgen Dompé. “Come azienda da sempre impegnata sulla frontiera dell’innovazione biotecnologica in medicina - afferma il suo Presidente, Eugenio Aringhieri - siamo orgogliosi di poter sostenere un’iniziativa, come il Premio Isa Coghi, che si prefigge l’importante obiettivo di contribuire allo sviluppo delle conoscenze nel campo dell’osteoporosi e, in questa prospettiva, di partecipare al riconoscimento che O.N.Da ha attribuito al prestigioso progetto di ricerca della Dr.ssa Marini nell’ambito dell’osteoporosi post-menopausale”.
Il riconoscimento è stato assegnato nel corso di una cerimonia che ha avuto luogo oggi nella sede del Senato a Palazzo Giustiniani a Roma.
I numeri parlano chiaro: in un caso su 3, i farmaci determinano nei pazienti una reazione avversa. A questi numeri vanno aggiunti quelli relativi ai pazienti che non rispondono alle terapie farmacologiche o rispondono in modo insufficiente. Le statistiche evidenziano che proprio nel 30% dei casi è la genetica a spiegare la variabilità di risposta alle terapie, in termini di efficacia e di sicurezza.
Riuscire a comprendere la relazione tra il patrimonio genetico di un individuo e la sua risposta a un farmaco permetterebbe infatti di mettere a punto terapie sempre più mirate, a tutto vantaggio dei pazienti. Lo studio funzionale del polimorfismo A/C rs2297480 del gene FDPS in modelli cellulari di pre-osteoclasti umani trattati con amino-bisfosfonati proposto dalla Dott.ssa Marini si colloca in questo promettente filone di ricerca. Lo scopo è identificare le differenze genetiche nei geni codificanti i bersagli molecolari degli amino-bisfosfonati, ritenuti responsabili della risposta variabile di alcuni pazienti alle terapie contro l'osteoporosi.
La ricerca prenderà in esame in particolare il gene FDPS. Questo gene codifica l’enzima farnesil pirofosfato sintasi, un enzima chiave della via metabolica del mevalonato, che è il bersaglio molecolare degli amino-bisfosfonati. Uno studio del gruppo di ricerca della Dott.ssa Marini ha mostrato che il polimorfismo A/C rs2297480 di tale gene è coinvolto nella modulazione della diversa risposta agli amino-bisfosfonati. Comprendere il ruolo funzionale di tale polimorfismo nella biologia delle cellule osteoclastiche e nella diversa risposta individuale al trattamento con amino-bisfosfonati potrebbe avere importanti ripercussioni anche a livello clinico.
“Le conoscenze acquisite mediante tale studio - spiega la ricercatrice - potranno essere applicate in studi clinici di farmacovigilanza per identificare precocemente i soggetti che potranno trarre beneficio dalla terapia con amino-bisfosfonati, evitando di sottoporre a trattamento coloro che non ne beneficerebbero o addirittura potrebbero sviluppare reazioni avverse”. Il Premio promosso da O.N.Da e sostenuto dalla Amgen-Dompé ha reso possibile questa ricerca. “Oggi – spiega il Dott. Aringhieri – la frontiera dell’innovazione terapeutica è rappresentata da farmaci sempre più targettizzati che, da un lato, consentono di fornire risposte sempre più puntuali ai bisogni di cura dei Pazienti e, dall’altro, richiedono la necessità di poter differenziare all’interno della stessa classe di Pazienti, quelli che potranno realmente beneficiare della nuova terapia.
È in questa prospettiva che può essere colto il valore dello studio della Dott.ssa Marini che potrà consentire un uso più appropriato dell’innovazione che si è fatta prodotto nello specifico ambito dell’osteoporosi post-menopausale”.
