Firenze– Scoperto il primo gene che determina nei bambini l’alterazione della funzione delle cellule staminali nel rene, causando la comparsa di ipoplasia renale. Il gene OSR1 quando si altera può provocare, già alla nascita, reni più piccoli del normale. L’ipoplasia del rene è una delle cause più frequenti di dialisi in età pediatrica. La scoperta è il risultato di una collaborazione tra la nefrologa Paola Romagnani, professoressa dell’Ateneo fiorentino e responsabile dell’Unità di Nefrologia dell’Ospedale Meyer, ed il Montreal Children’s Hospital (Canada), ed è stata di recente pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Human Molecular Genetics. La scoperta dell’alterazione del gene OSR1 si innesta nella ricerca scientifica che il team diretto dalla professoressa Paola Romagnani sta portando avanti da 6 anni con risultati sorprendenti.
Fu proprio la nefrologa fiorentina a scoprire nel 2006 l’esistenza delle cellule staminali nel rene. Una scoperta rivoluzionaria che sta cambiando radicalmente gli studi in questo campo. L’individuazione delle staminali renali confermò che anche il rene aveva capacità di rigenerarsi. Cosa che fino ad allora nessuno pensava. Da questo primo nucleo di risultati a partire dal 2006, la professoressa Romagnani e il suo team, hanno intensificato gli studi non solo su come stimolare la capacità del rene di rigenerarsi ma anche sulle alterazioni delle cellule staminali come causa di malattie. Il risultato raggiunto apre importanti prospettive terapeutiche.
“Conoscere quello che determina i meccanismi genetici deputati a controllare la funzione delle cellule staminali renali è fondamentale – spiega la professoressa Paola Romagnani –per identificare farmaci che abbiano la capacità di stimolare la loro capacità di rigenerare il danno renale. Già ora conosciamo l’esistenza di medicinali che agiscono sulle cellule staminali e possono rallentare la malattia”. Il gene OSR1 Il gene Odd-Skipped Related 1 (Osr1) codifica per un fattore di trascrizione che è espresso dalle cellule staminali renali durante la vita fetale e nell’età adulta.
Se la proteina codificata dal gene Osr1 manca completamente, i reni non si formano proprio (agenesia renale). Se il gene è solo in parte alterato, si formano reni più piccoli. Ipoplasia renale, la sua incidenza nella popolazione infantile. L’ipoplasia renale si osserva in 1 bambino ogni 400. Questi bambini nascono con reni particolarmente piccoli, e vanno incontro alla comparsa di insufficienza renale cronica grave già in età pediatrica. Si conoscono una serie di geni che possono essere responsabili di questa malattia.
L’intera lista dei geni ad oggi noti, compreso il gene OSR1, può adesso essere analizzata nei bambini affetti da ipoplasia renale tramite la metodica “Next Generation” presso la struttura di Genetica dell’Ospedale Meyer diretta dalla Professoressa Sabrina Giglio. Chi è Paola Romagnani Giovane ricercatrice conosciuta in ambito internazionale è responsabile della Struttura complessa di Nefrologia dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e professore associato di Nefrologia all’Università di Firenze.
Si impone nello scenario scientifico mondiale con la scoperta delle cellule staminali nel rene. Una scoperta che rivoluziona la Nefrologia, consentendole di ottenere due importanti finanziamenti dall’Unione Europea per il quadriennio 2008-2012. Il primo, nel quale coordina il lavoro di 10 prestigiosi gruppi di Nefrologia europei, ha come finalità clinica l’uso delle cellule staminali del rene per curare le malattie che investono questo importante organo. Paola Romagnani è stata selezionata a livello europeo nel 2008 tra i migliori 16 ricercatori (tra cui solo 2 donne) nel settore della medicina tra 10 mila candidati per lo Starting Grant Young Investigator Award. Grazie ai finanziamenti europei e della regione Toscana, è stato adesso organizzato un Laboratorio di Eccellenza Universitario-Ospedaliero per gli studi renali diretto dalla Prof.ssa Romagnani che si compone di 12 ricercatrici tra cui biologhe, biotecnologhe e medici e dispone di tutte le nuove metodiche più avanzate per la diagnostica e la ricerca. Pubblicazioni
“ A variant OSR1 allele which disturbs OSR1 mRNA expression in renal progenitor cells is associated with reduction of newborn kidney size and function”.Roberta RezoalliHuman Molecular Genetics, 2011, Vol 20 Lasagni L, Romagnani P. Glomerular epithelial stem cells: the good, the bad, and the ugly. J Am Soc Nephrol. 2010 Oct;21(10):1612-9.
