di Susanna Cressati
Firenze- La Giornata internazionale delle malattie rare (28 febbraio) verrà celebrata in Toscana con due iniziative di particolare rilievo. La prima si svolge sabato 28 mattina (ore 9-14) al Teatro Signorelli di Cortona (Arezzo), per iniziativa dell'assessorato per il diritto alla salute e con la partecipazione del Forum delle Associazioni dei pazienti.
Il convegno, che si intitola “La rete della Regione Toscana per le malattie rare: nuove sfide e opportunità”, verrà aperto dall'assessore regionale per il diritto alla salute Enrico Rossi, e vedrà tra gli altri gli interventi di esperti del Coordinamento regionale delle malattie rare e della Fondazione Monasterio Regione Toscana-CNR, che gestisce il Registro Toscano delle malattie rare.
Il secondo appuntamento, organizzato dall'Istituto Toscano Tumori, in collaborazione con la Lilt (Lega Italiana Lotta ai Tumori), è dedicato alla Emoglobinuria parossistica notturna, una delle malattie rare che sono oggetto di studi approfonditi da parte del direttore scientifico dell'ITT Lucio Luzzatto e collaboratori.
Il simposio scientifico che si svolgerà il 27 febbraio presso l'Aula Magna delle Facoltà di Medicina a Careggi (Firenze) dalle ore 14 alle 17 vedrà la partecipazione del professor Taroh Kinoshita, dell'Università di Osaka, che parlerà sul tema “The biosynthesis of GPI-linked proteins and the pathogenesis of PNH”. Sabato 28 febbraio, dalle 9.30 alle 13.30 nella stessa sede, si svolgerà una riunione dedicata ai pazienti, nel corso della quale verranno approfondite le principali tematiche relative alla diagnosi, alla cura e all'assistenza, anche psicologica, dei pazienti stessi.
Altre 90 malattie rare nei LEA toscani
Con una recente decisione dell a giunta regionale altre 90 malattie rare sono entrate a pieno titolo nell'elenco toscano dei Livelli essenziali di assistenza, che ne conta già 330.
Questo significa che i cittadini toscani affetti da queste patologie potranno curarsi senza spese, mentre i loro familiari potranno effettuare gratuitamente le eventuali indagini genetiche. Le malattie rare (cioè quelle che hanno una incidenza non superiore a 5 casi su 10.000 abitanti) sono numerosissime, oltre 5000, hanno un fortissimo impatto sulla mortalità precoce, diagnosi e cura sono difficili, il peso sociale in termini di sofferenze per i portatori e le famiglie è enorme. Fin dal 2001 il progetto regionale sulle malattie rare si è sviluppato in Toscana con la costante e significativa collaborazione delle associazioni dei malati, raccolte in un Forum.
Si è costituita una rete regionale di presidi dedicati alla diagnosi e cura di queste patologie e delle strutture d i coordinamento. E' nato quindi (2005) il Registro regionale toscano della malattie rare, che ha rilevato in Toscana, al 31 ottobre 2008, 13.610 pazienti, il 28,8% dei quali provenienti da fuori regione. Tra i gruppi più segnalati troviamo le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (4098 casi pari al 30,1%), le malformazioni congenite (2918 casi, 21,4%), le malattie endocrine, della nutrizione, del metabolismo e immunitarie (2380 casi, 17,5%), le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (8,9%).
