Carcinoma midollare della tiroide, tumori ipofisari Acth come la malattia di Cushing, Ipofosfatasia, Ipoparatiroidismo, la Malattia di Gaucher. Cinque malattie endocrino-metaboliche rare che “orfane” non saranno più. In occasione della giornata delle malattie rare un convegno nella capitale. Un confronto tra esperti stranieri ed italiani dove è stata presentata la storia della scoperta di nuovi farmaci. Non esiste modo migliore di celebrare questa importante ricorrenza se non quello di raccontare ben 5 successi, che testimoniano l’interesse della ricerca, dell’industria e delle Società Scientifiche nell’ascoltare la richiesta di aiuto di chi ha dovuto sin dalla più tenera età sopportare il peso di una diagnosi, che non deve più essere una condanna. “Una giornata straordinaria per l’endocrinologia italiana che si propone con 5 malattie endocrino-metaboliche e 5 farmaci per curarle- spiega la Prof.ssa Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione F.I.R.M.O.
(Fondazione italiana sulla ricerca delle malattie dell’Osso)- Farmaci che sono, alcuni già entrati in commercio dal 2010 al 2013, altri due invece stanno aspettando il via, sono già stati approvati a livello statunitense ed europeo, insomma- prosegue la Professoressa Brandi- un successo per l’endicronologia” Per il Prof. Francesco Trimarchi, presidente di SIE (Società Italiana Endocrinologia) “le malettie sono rare per il mercato ma non per chi ce le ha. Anche se non sono mortali- ha spiegato il Presidente- incidono negativamente sulla qualità della vita e questo merita attenzione culturale e politica” In concomitanza, sempre a Roma, si è svolto un incontro speciale.
Udienza generale di Papa Francesco a Piazza San Pietro con 500 malati rari. Sono 110mila i casi ufficialmente segnalati in Italia e riguardano 485 patologie come spiega Federfarma. “Mancano i farmaci- commenta l’Arcivescovo Mons. Zygmunt Zimowski, Presidente del Pontificio Consiglio per gli operatori sanitari per la Pastorale della Salute – le malattie rare sono per poche persone, quindi forse a livello economico le industri farmaceutiche non sono interessate.” “Quando abbiamo un banale mal di testa ci aspettiamo di avere un farmaco che ce lo toglie- spiega Renza Barbon Galluppi, Presidente UNIAMO FIMR-quindi pensiamo quanto sia importante avere una cura per chi ha una patologia rara.
Una cura che magari lo accompagnerà per tutta la vita. E’ un messaggio importante- prosegue Galluppi – che ricorda quello lanciato nella Giornata delle Malattie Rare, ovvero uniti insieme per un’assistenza migliore” Ma quali sono nel dettaglio le malattie rare che hanno trovato una cura? Carcinoma midollare della tiroide. Si tratta di una forma tumorale che si origina dalle cellule parafollicolari e che è resistente alle terapie. Il nuovo farmaco riconosce un cogene che viene sviluppato da questi tumori.
Tumori ipofisari Acth, come la malattia di Cushing. Si sviluppano nell’ipofisi, una ghiandola che produce ormoni responsabili della crescita. Sono piccoli e difficili da asportare chirurgicamente, il nuovo farmaco riconosce e blocca i ricettori della somatostatina. Ipofosfatasia. “E’ una malattia caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti.- spiega il Prof. Nick Bishop, pediatra dell’Università Sheffield- Nelle forme più gravi i bambini non riescono a camminare.
Il nuovo farmaco sostituisce l’enzima così da farli tornare a camminare.” Ipoparatiroidismo. La malattia è caratterizzata da ipocalcemia, che è responsabile di tutte le manifestazioni cliniche. Tra queste sono comuni i disturbi motori, come crampi e convulsioni, i disturbi sensitivi, come parestesie e i disturbi psichiatrici, quali ansia, psicosi e depressione. Fino ad ora l’unica terapia era calcio e vitamine, ora invece è stato scoperto l’ormone paratiroideo, Pth. La Malattia di Gaucher.
E’ una malattia lisosomiale di origine genetica. Una malattia ematica ma che interessa anche le ossa, è stato trovato l’enzima che manca e che provoca un accumulo dei mucopolisaccaridi.
