Firenze - Immunodeficienze, rare ma non troppo. Gli ultimi e più recenti studi stanno infatti evidenziando come il sistema immunitario sia artefice anche di tante malattie comuni. L’immunologia sempre più sta assumendo un ruolo di chiave di volta per comprendre il meccanismo di tante patologie e nuovi geni vengono via a via scoperti: ora sono noti 9 nuovi geni, responsabili di difetti immunologici. Sono queste le più importanti novità emerse dal congresso delle European Society for Immunodeficiencies (ESID) concluso con successo alla Fortezza da Basso a Firenze.
L’Italia ha ospitato il congresso della società internazionale più influente nel campo delle malattie congenite del sistema immunitario, presieduta dal Prof. Amos Etzioni, che si svolge ogni due anni nei Paesi a maggiore vocazione scientifica. Per tre giorni quasi 2.000 tra ricercatori e maggiori esperti mondiali, provenienti da tutti i continenti, si sono confrontati per capire se il sistema immunitario sia la chiave di volta della medicina comune. Ma questo congresso ha avuto un’altra novità in serbo.
A presiedere l’autorevole Meeting medico-scientifico è stata una giovane ricercatrice di 38 anni dell’Università di Firenze che lavora come pediatra presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer: Eleonora Gambineri che, a dispetto della sua età, vanta un curriculum di rilievo internazionale. Vincitrice del Premio “Giovani Ricercatori” del Meyer Eleonora Gambineri ha già al suo attivo una research fellowship alla University of Washington a Seattle (USA) presso il laboratorio di Hans Ochs, uno dei maggiori esperti mondiali di immunodeficienze primitive e diagnosi molecolare di queste malattie.
Un appuntamento importantissimo per Firenze, testimoniato anche dalle Autorità che vi presenzieranno: tra queste da segnalare le presenze del prof. Alberto Tesi, Rettore dell’Università di Firenze e del prof. Orlandini, per conto del preside della Facoltà di Medicina dell’Ateneo fiorentino. Le novità medico scientifiche. Spesso quando si parla di Immunodeficienze primitive, le si associa a uno spettro di malattie rare o rarissime. Ma è proprio così? Gli ultimi studi in materia, in realtà, hanno dimostrato una vera e propria esplosione di nuovi difetti genetici che delineano meglio la funzione del sistema immunitario.
Le ricerca hanno evidenziato come il sistema immunitario sia spesso artefice di tante malattie comuni. Scoperte che sta rivoluzionando il modo di considerare le immunodeficienze. “Grazie al sequenziamento di massa ogni giorno viene dato un nome ed un cognome alle malattie rare dell'immunità _ spiega il Presidente Esid, Amos Etzioni professore di Pediatria da Israel _ Infatti le ultime scoperte fanno notare come le malattie infettive non siano solo casuali, ma dovute spesso a difetti genetici del sistema immunitario che predispongono alla malattia".
pertanto, grazie in particolare agli studi dello scienziato Jean Lauren Casanova direttore di un laboratorio a New York e a Parigi e precedente presidente dell'ESID, i deficit congeniti del sistema immunitario non sono solo malattie severe e spesso letali per infezioni multiple e disseminate, ma anche malattie più comuni e di minore gravità. “La ricerca - prosegue la Presidente del Meeting fiorentino _ ha scoperto che nelle persone adulte alcune infezioni si sviluppano più frequentemente di altre (virali, fungine ecc) o che fanno fatica a guarire da quelle infezioni.
Nei pazienti adulti l'organismo può produrre auto-anticorpi contro proteine importanti per il corretto funzionamento del sistema immunitario come ha illustrato il Prof. Steve Holland dall'NIH di Bethesda, USA, che ha aperto il congresso con una lettura magistrale. Ma immunodeficienza non significa solo maggiore suscettibilità alle infezioni. E’ il caso di quei pazienti che non hanno problemi infettivi importanti ma sviluppano tumori del sangue. La ricerca ha dimostrato che i difetti rari del sistema immunitario possono essere la causa precisa di malattie oncologiche comuni del sangue.
Era noto che le immunodeficienze predisponevano allo sviluppo di forme tumorali, aumentando quindi la suscettibilità. Gli studi che vengono presentati ora a Firenze confermano questa tesi. Recenti studi hanno evidenziato come la correlazione tra mutazioni genetiche di proteine importanti al funzionamento del sistema immunitario e lo sviluppo nel tempo d leucemie e linfomi. La persona che ha quella mutazione ha una probabilità estremamente alta di sviluppare un tumore. La presidente, giovanissima immunologa di rilievo internazionale.
Eleonora Gambineri ha 38 anni, è fiorentina. si è laureata in Medicina a Firenze nel 1999 con il Prof. Alberto Vierucci. Dal 2001 al 2003 la dr.ssa Gambineri ottiene una research fellowship alla University of Washington a Seattle, US nel laboratorio di Hans Ochs uno dei maggiori esperti mondiali di immunodeficienze primitive e diagnosi molecolare di queste malattie. La giovane ricercatrice nel 2006 si specializza in Pediatria a Firenze e dal 2006 al 2008 frequenta il master in Immunologia Pediatrica a Roma Tor Vergata.
Suo campo di ricerca sono le immunodeficienze primitive, malattie rare, con particolare attenzione alle malattie autoimmunitarie congenite (disregolazione immunitaria), ossia quando il sistema immunitario impazzisce e attacca l'organismo. Grazie ai suoi studi Eleonora Gambineri ottiene 2 grant Telethon dal 2004 ad oggi, 2 grant MIUR di cui 1 Giovani Ricercatori per fare ricerca sull'argomento. Inoltre grazie al progetto Giovani Ricercatori dell'Ospedale Meyer ha avuto l' oppotunita' di trascorrere un anno (2009-2010) in Inghilterra presso l'unita pediatrica di trapianto di midollo osseo del Great North Children's Hospital di Newcastle upon Tyne centro specializzato nel trapianto delle malattie rare del sistema immunitario.
Nel 2011 viene selezionata dal Comitato Scientifico Internazionale dell’AOU Meyer nel Programma Giovani Ricercatori, grazie a questo riesce a perfezionare i suoi studi nei maggiori centri internazionali e nel 2012 è vincitrice del Premio Giovani Ricercatori bandito dal Meyer. Dal 2004 è membro attivo dell'ESID e dal 2006 membro del Direttivo, prima come responsabile dell'ESID Junior working Party (a cui ha anche contribuito alla fondazione avvenuta nel 2004) e poi come tesoriere, carica che ancora riveste.
Grazie al suo attivo contributo nella comunità internazionale delle immunodeficienze ha instaurato collaborazioni in tutto il mondo. Un “parterre” di scienziati internazionali. Il Meeting ESID già alla sua apertura ha registrato partecipazioni di grande rilievo. Alla cerimonia di apertura ha partecipato il Prof. Alain Fisher, direttore del dipartimento di Immunologia Pediatrica dell'ospedale Necker di Parigi ed illustre esperto mondiale che per oltre 30 anni ha contribuito all'identificazione di nuove immunodeficienze primitive e a cure innovative.
Il Prof. Fischer ha ricevuto il premio "Honorary ESID lifetime achievement" per il suo contributo eccellente ed insostituibile nel settore. All’evento ha presenziato anche il Prof. Luigi Notarangelo dell’Harvard University di Boston e componente del Comitato Scientifico Internazionale del Meyer che ha presieduto un workshop dedicato allo sviluppo di approcci innovativi per lo studio di tali malattie che prevedono la riprogrammazione di cellule già differenziate (es. Cellule della cute) verso cellule staminali pluripotenti capaci di diventare altri tipi di cellule (es.
Cellule del sangue). Tale approccio apre interessanti prospettive per capire la patogenesi di malattie rare e quindi potenziali nuove prospettive terapeutiche.
