Giovedì 19 Gennaio alle ore 20:30 si terrà a Firenze presso il Teatro Puccini in via delle Cascine 41, la manifestazione “La nostra paura non li aiuta” organizzata dall’Associazione AMMeC Onlus. La manifestazione ha l’obiettivo di promuovere la conoscenza delle malattie Metaboliche e raccogliere fondi a sostegno dell’Associazione che opera in collaborazione con il Reparto di Malattie Metaboliche e Neuromuscolari dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze.
L’evento è realizzato da AMMeC Onlus con l’assenso dell’AOU Meyer e con il Patrocinio della Regione Toscana e del Comune di Firenze. Artisti noti per il loro impegno sociale animeranno gratuitamente la serata. Tra questi, Alessandro Benvenuti, Barbara Casini, Tony Esposito, Anna Meacci. Nel corso della manifestazione, responsabili dell’Associazione e medici del Reparto Malattie Metaboliche e Neuromuscolari del Meyer si alterneranno con testimonianze e interventi per far conoscere la realtà delle malattie metaboliche, malattie considerate rare e che ad oggi hanno un’incidenza di un nato ogni 400. Il Teatro Puccini fungerà da luogo di incontro, di scambio di conoscenza e di informazioni per chi vive la malattia quotidianamente e per chi vuole saperne di più.
All’ingresso, infatti, sarà distribuito materiale informativo con indicazioni e riferimenti utili e saranno presenti alcune aziende produttrici di alimenti speciali utilizzati nelle dietoterapie dei pazienti L’AMMeC L’AMMeC Onlus è un’Associazione formata da genitori di bambini con malattie metaboliche. Le malattie metaboliche congenite (rare) sono malattie che colpiscono i bambini, generalmente nei primissimi giorni o nei primi anni di vita. Sono malattie che possono causare gravi handicap fisici e mentali e, spesso, sono causa di morte precoce. Si tratta di malattie ereditarie che si stima colpiscano un neonato ogni 400.
Eppure solo uno su cinque viene riconosciuto per tempo. A causa dell'assenza di enzimi specifici attivi nei processi di digestione e assimilazione, la malattia provoca una riduzione della produzione di energia e un accumulo di metaboliti che hanno effetto tossico. Questi possono danneggiare vari organi e apparati quali il fegato, l'encefalo, il muscolo cardiaco, il midollo osseo, lo scheletro. Con lo screening neonatale allargato, reso obbligatorio per i nati della Toscana e dell’Umbria, effettuato presso l’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, vengono screenate 40 malattie metaboliche riconoscendo affetto da una di queste, un nato ogni 1.900.
Una diagnosi precoce può prevenire gravi disabilità, danni permanenti e anche la morte. Le persone affette da queste malattie hanno bisogno di cure per tutta la vita. In caso di scompenso metabolico, che può sopravvenire anche a causa di una semplice influenza, bisogna intervenire immediatamente per prevenire gravi danni, anche irreversibili, o per salvare la vita stessa del paziente. C'è bisogno quindi di strutture e personale altamente specializzato e sempre pronto ad intervenire.
