FIRENZE - Anche quest'anno la Toscana ha risposto all'invito di Eurordis (European Organization for Rare Diseases), aderendo alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare, "Disease Day", promossa a livello internazionale per sabato 1 marzo. In Toscana la giornata si celebrerà con un convegno che si tiene domani a Siena, nell'auditorium del Policlinico Santa Maria delle Scotte, organizzato dalla Regione in collaborazione con il Forum Associazione Toscana Malattie Rare, la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio e l'Istituto di Fisiologia Clinica del Cnr, Pisa. Titolo del convegno, che si terrà dalle 8.30 fino alle 14 (alle 9 è previsto il benvenuto da parte dell'assessore al diritto alla salute Luigi Marroni e del direttore generale dell'AOU senese Pierluigi Tosi) , "Uniti per un'assistenza migliore": uno slogan che richiama l'attenzione sul tema delle cure e del sistema che le rende possibili.
Obiettivo, migliorare l'accesso a prestazioni di elevata qualità: un obiettivo particolarmente impegnativo nella difficile fase attuale, ma irrinunciabile. Tre le sessioni in cui è articolato il convegno: la rete come accoglienza e supporto, La risposta terapeutica, Dall'Europa alla rete regionale. Sarà affrontato il tema dell'assistenza domiciliare, e ci sarà un focus sui diversi approcci terapeutici per le malattie rare. "L'assistenza alle persone colpite da malattie rare - dicono gli organizzatori del convegno - assume significati diversi secondo la malattia e la persona colpita, ma al contempo richiede un comune approccio multidisciplinare in grado di rispondere con efficacia alle diverse necessità dei pazienti e di coloro che se ne prendono cura.
Alcuni malati rari sono indipendenti, mentre altri richiedono intensa assistenza fisica e attrezzature e, per quasi tutti, l'impegno della famiglia è enorme. Aumentare la consapevolezza dei bisogni assistenziali dei malati rari - aggiungono - è importante per socializzare i problemi e dare adeguate risposte sanitarie e sociali". La Regione Toscana ha istituito dal 2004 una rete regionale di Presidi dedicati alla malattie rare (RRMR), un gruppo di coordinamento regionale che riunisce 17 strutture specialistiche di coordinamento di rete, il Forum delle Associazioni toscane delle malattie rare e il Registro Toscano delle Malattie rare (RTMR), per programmare interventi di sanità pubblica in risposta agli urgenti bisogni assistenziali della comunità di pazienti affetti da malattie rare.
Il Registro, gestito dalla Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, raccoglie dati clinici ed epidemiologici registrati da medici professionisti operanti nei 183 presidi di rete; fino ad oggi ha censito 30.173 pazienti registrati con un atra le 500 patologie diverse. Nell'ultimo quinquennio i nuovi casi sono stati 6.688 con un'incidenza media di 3,6 ogni 10.000 residenti. Tra questi, il 29% sono relativi a persone residenti in altra regione o all'estero; in particolare per 85 malattie rare (i soggetti colpiti pesano quasi il 30% del totale) il 66% dei pazienti è proveniente da fuori regione. Alle Malattie rare è dedicato un apposito sito, www.malattierare.toscana.it, che integra le pagine informative disponibili anche sul portale della Regione Toscana: percorso del paziente, news, dati statistici, associazioni, informazioni, contatti, link utili, area riservata. Un altro servizio messo a punto dalla Regione è il Centro di Ascolto Malattie Rare, un servizio di counselling e supporto psicologico telefonico.
Il numero verde, 800 88 01 01, è attivo dal lunedì al venerdì dalle 8 alle 20 e il sabato e la domenica dalle 9 alle 15. C'è anche un indirizzo di posta elettronica: ascolto.rare@regione.toscana.it. Gli operatori sono formati per accogliere, analizzare e rispondere ai diversi bisogni dell'utente (pazienti, familiari, medici, operatori socio-sanitari) attraverso azioni di informazione, orientamento, risoluzione delle criticità e supporto psicologico. Guarda il programma della Giornata sulle pagine dedicate alle Malattie Rare sul sito della Regione Toscana Shire plc (LSE: SHP, NASDAQ: SHPG) annuncia il proprio supporto alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare e invita tutti a partecipare al suo impegno costante nei confronti della comunità legata alle malattie rare. Il Rare Disease Day, che ricorre annualmente l’ultimo giorno di Febbraio, è coordinato a livello internazionale dall’Organizzazione Europea per le Malattie Rare (EURORDIS) e, a livello nazionale, dalle Unioni e dalle Associazioni di pazienti. Si stima che le malattie rare conosciute in tutto il mondo siano tra le seimila e le ottomila1.
Queste malattie colpiscono quasi 30 milioni di persone negli Stati Uniti e circa 30 milioni di persone in Europa. 1,2 In Europa una patologia è classificata come rara quando colpisce meno di 1 persona ogni 2000, mentre negli Stati Uniti quando colpisce meno di 200.000 persone. 1,3 Si stima che il 75% delle malattie rare colpisca i bambini e che il 30% dei pazienti non raggiunga i 5 anni di età.1 Lo slogan della Giornata delle Malattie Rare di quest’anno ‘Uniti per un’assistenza migliore’, incoraggia tutti a supportare la comunità dei malati rari perché si possa lavorare insieme per aiutare i pazienti e le loro famiglie, trovando soluzioni comuni per l’assistenza e ricordando loro che non sono soli.
La cura delle malattie rare ha molte sfaccettature ed è un bisogno universale: solo uniti sarà possibile trovare il modo di fornire i diversi tipi di assistenza di cui le persone che vivono con una malattia rara hanno bisogno per rendere migliore la propria vita . “In questa importante giornata, dimostriamo il nostro impegno nei confronti della comunità dei malati rari unendo le forze per aumentare la consapevolezza su queste patologie in tutto il mondo” - ha affermato Jeff Poulton, a capo della Rare Disease Business Unit di Shire - Lo scopo di Shire è quello di consentire alle persone la cui vita è fortemente condizionata da tali malattie di condurre una vita migliore; per tale motivo supportiamo gli sforzi della Giornata delle Malattie Rare al fine di migliorare il livello di assistenza fornito ai pazienti.
Con l’auspicio che lavorare insieme possa contribuire a garantire ai pazienti con malattie rare trattamenti e servizi adeguati, affidabili ed efficaci, che soddisfino le loro esigenze individuali.” Shire sponsorizza e partecipa a una serie di attività legate alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare, collaborando con le associazioni di pazienti in tutto il mondo, per educare i medici e le comunità e sostenere i diritti di tutti coloro che sono coinvolti da queste patologie. In Italia in particolare Shire promuove il premio speciale “Politiche sanitarie per le malattie rare”, nell’ambito della seconda edizione del Premio Giornalistico O.Ma.R.
per le malattie e i tumori rari. L’iniziativa, patrocinata da EURORDIS, è organizzata dall’agenzia giornalistica O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare, insieme a Telethon, Orphanet Italia, Uniamo Fimr Onlus e al Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (CNMR/ISS) e ha lo scopo di promuovere presso i media una maggior sensibilità ai diversi aspetti delle malattie rare. Le più importanti iniziative promosse da Shire nel resto del Mondo sono: Il Global Genes Project with Wear That You Care™ per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare genetiche La tavola rotonda EURORDIS sul tema ‘Liberare il potenziale europeo sulle terapie per le malattie rare’ del 26 febbraio a Bruxelles (Belgio) Rare Disease Day Legislative Advocates (LDLA) “Rare Disease Day Legislative Conference and Lobby Day” che è tenuto dal 25 al 27 Febbraio a Washington DC, US; Il Meeting della Federazione Spagnola delle Malattie Rare (FEDER) del 21 febbraio e l’evento ufficiale della Giornata delle Malattie Rare il 28 febbraio a Madrid (Spagna) L’evento ufficiale al Dipartimento di Malattie da Accumulo Lisosomiale dell Queen Elizabeth Hospital di Birmingham, Uk. Rare Voices Australia (RVA), per organizzare un incontro per il Rare Disease Day in collaborazione con il Wesley Hospital di Brisbane e aiutare RVA per un evento parlamentare a Canberra Attività legate al Rare Disease Day organizzate dall’organizzazione no profit Promotion of Research on Intellectual Property (PRIP) di Tokyo (Giappone) Campagna “Descubrinos, estamos acá” (“Discover us, we are here”) e altre attività legate al RDD per l’ Argentinean Federation of Rare Diseases (FADEPOF) Come società leader nell’ambito delle malattie rare Shire ha un approccio globale sulla ricerca, lo sviluppo, la registrazione e la commercializzazione di terapie per il trattamento delle malattie rare. Nell’ottica del continuo impegno per il sostegno ed il miglioramento della qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, Shire Italia, attraverso la collaborazione con un provider esterno altamente specializzato, supporta sia un servizio di terapia domiciliare sia un servizio di supporto psicologico. Il servizio di terapia domiciliare, ERT@home, è disponibile in Italia dal 2009 e permette oggi ai pazienti affetti da Malattia di Fabry, Malattia di Gaucher e Sindrome di Hunter, definiti idonei dai clinici dei centri di riferimento, di essere trattati a casa in quasi tutto il territorio nazionale. Il progetto di sostegno psicologico, Tell ME@home, è rivolto alle persone affette da Malattia di Fabry, Gaucher, Hunter ed Angioedema Ereditario ed è articolato in due servizi innovativi a supporto delle varie aree del disagio di questi pazienti e dei loro familiari: il primo si concretizza attraverso un supporto telefonico via call center, il secondo, disponibile nei Centri clinici che hanno in cura i pazienti ed attivato su precisa indicazione e richiesta del medico curante, prevede la possibilità di usufruire di consulenze individuali e personalizzate fornite da psicologi specializzati.
