Progetto di ricerca per identificare geni dell'epilessia

Donati 65.000 mila euro dalla Banca Popolare di Vicenza grazie alla piena sottoscrizione di un prestito obbligazionario a fini etici

Redazione Nove da Firenze
Redazione Nove da Firenze
12 luglio 2013 13:48
Progetto di ricerca per identificare geni dell'epilessia

Firenze (12 luglio 2013) - Sempre più all’insegna della solidarietà declinata a prodotti finanziari etici, capaci di contribuire al miglioramento delle cure per l’infanzia. Così Banca Popolare di Vicenza, dopo la completa sottoscrizione delle ulteriori due tranche del Prestito Obbligazionario a fini etici di recente emissione (dicembre 2012 - maggio 2013) ha consegnato alla Fondazione dell’Ospedale Pediatrico Meyer un contributo di 65 mila euro, arrivando in un anno e mezzo una donazione complessiva di 170 mila euro. E’ quanto emerso nell’incontro avvenuto lunedì 8 luglio tra Tommaso Langiano.

Presidente della Fondazione Meyer nonché Direttore generale dell’Ospedale pediatrico e Lorenzo Beggiato, Capoarea di Firenze di Banca Popolare Vicenza. Un’occasione durante la quale il dirigente dell’Istituto di credito ha comunicato in merito alla seconda emissione delle due tranche di prestito obbligazionario. Nei mesi di dicembre 2012 e maggio 2013 Banca Popolare di Vicenza ha proposto ai propri clienti un’operazione finanziaria con un risvolto etico, riconoscendo, a proprio carico, un’erogazione liberale, a favore dell’a Fondazione Meyer, pari ad una percentuale dell’importo sottoscritto. L’operazione, interamente sottoscritta per un valore complessivo di 20 milioni di euro, ha riscontrato notevole apprezzamento da parte della clientela che, aderendo all’offerta, oltre ad ottenere i vantaggi economici che la caratterizzano, ha potuto contribuire concretamente alle attività di ricerca, diagnosi e cura rivolte ai piccoli pazienti dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze. La donazione della Banca Popolare di Vicenza alla Fondazione Meyer finanzia un importante progetto di ricerca che prevede l’utilizzo di piattaforme di Next Generation Sequencing (NGS) per l’identificazione di geni associati ad epilessia e/o a malformazioni dello sviluppo corticale.

La metodica Next Generation Sequencing consente, mediante piattaforme avanzate, di analizzare il DNA umano su una scala e con un'economia che non era possibile ottenere in precedenza. Le moderne piattaforme infatti permettono di effettuare un sequenziamento massivo parallelo, in grado di ottenere oltre 600 milioni di letture (corrispondenti a circa 90 miliardi di basi sequenziate) in un’unica sessione di analisi. Un esempio di piattaforma è rappresentato dal sistema Genome Analyzer IIx basato sull’amplificazione clonale del DNA mediante PCR bidimensionale effettuata su cluster station e sul sequenziamento degli amplificati ottenuti mediante sintesi con terminatori reversibili.

Queste piattaforme tecnologiche sono in grado di eseguire, con costi sostenibili, non solo il resequencing di specifiche regioni di DNA già note per essere associate ad una patologia genetica, ma anche il sequenziamento della porzione codificante del genoma umano (esoma) o dell'intero genoma permettendo così l'identificazione di nuovi geni malattia. Per quanto riguarda l’utilizzo di questa tecnologia, forte delle ricerche scientifiche nel settore delle neuroscienze, il team diretto dal Prof.

Renzo Guerrini dell’AOU Meyer impiegherà la metodica “Next Generation Sequencing” nello studio di pazienti con patologie del sistema nervoso centrale (SNC) per le quali la causa genetica non è ancora stata identificata. L’identificazione di alterazioni genetiche rappresenta uno strumento molto importante per i medici e le organizzazioni che si occupano di pazienti con epilessia e/o malformazioni corticali con l’obiettivo di trovare cure e trattamenti efficaci per queste malattie. Con l’identificazione di nuovi geni si potranno avere a disposizione nuovi strumenti per migliorare i protocolli diagnostici per questi pazienti.

Inoltre gli specialisti potranno indicare alle famiglie dei pazienti il rischio di ricorrenza della patologia, così da offrire un'adeguata consulenza genetica. Come è noto, il grande sviluppo degli studi genetici sta ponendo le basi della medicina personalizzata, ovvero individualizzata in funzione delle specifiche caratteristiche di ciascun individuo. L’identificazione di nuovi geni responsabili delle epilessie genetiche aprirà inoltre la strada allo sviluppo di nuovi farmaci mirati a correggere il funzionamento della proteina indicata come responsabile della malattia.

La scoperta di nuovi geni coinvolti nelle malformazioni corticali, e la definizione del loro ruolo nello sviluppo della corteccia cerebrale permetterà di comprenderne meglio la fisiopatologia. Tutte le nuove conoscenze acquisite sui meccanismi molecolari alla base di queste patologie rappresenteranno il primo passo verso nuove terapie. L’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze è una tra le più dinamiche realtà pediatriche italiane e internazionali. L’ospedale fiorentino dispone di 226 posti letto multi-specialistici è dotato di tutte le specialità mediche e chirurgiche di area pediatrica.

Forte è l’impegno che l’AOU Meyer riversa in ambito scientifico: tra questi va segnalato il Progetto Giovani Ricercatori che consente ai più promettenti giovani professionisti di formarsi nei più autorevoli Centri stranieri grazie al sostegno dell’Ospedale. Questa forte attenzione alla ricerca scientifica integrata nell’attività clinica, ha consentito al Meyer di entrare a far parte della rete mondiale NACHRI (National Association of Children's Hospitals and Related Institutions), oltre ad aver stipulato accordi con i primi due ospedali pediatrici al mondo: The Children’s Hospital of Philadelphia e il Boston Children’s Hospital.

Website: www.meyer.it.

Notizie correlate
In evidenza