Sono circa 700 i pazienti in Toscana affetti da narcolessia nel 2019, ma molte diagnosi vengono confuse nell’adulto e scambiate per cause più comuni di sonnolenza come la deprivazione di sonno o la sindrome delle apnee del sonno.
La narcolessia è una malattia rara e difficile da comprendere, i sintomi di questa patologia spesso vengono sottovalutati. Si manifesta attraverso una sonnolenza diurna particolare, chi ne è affetto, nel corso della giornata fa sonnellini brevi e ristoratori, durante i quali spesso sogna, con il rischio di avere subito dopo delle allucinazioni. <<La narcolessia viene spesso scambiata per epilessia, psicosi, schizofrenia, depressione, disturbi del movimento o altro. Oltre al problema delle diagnosi errate - dichiara Enrica Bonanni dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisana - c’è quello del ritardo diagnostico, confermato dai risultati di numerose ricerche. In genere vi è un il ritardo di circa 7 anni nella diagnosi e questo espone il paziente a importanti rischi per la salute generale>>.
Per favorire una più rapida diagnosi ed una più efficiente gestione della patologia, che preveda anche un coinvolgimento attivo di Pediatri e Medici di Medicina Generale, nel 2019, su iniziativa della Associazione Nazionale Narcolettici e Ipersonni (AIN Onlus), è stato pubblicato il resoconto del progetto ‘Red Flags’. Per Red Flags si intendono i segni e i sintomi della malattia che suscitino, in qualsiasi medico, il sospetto diagnostico e suggeriscano, quantomeno, una valutazione più approfondita.
Il progetto è ora nella seconda fase, che prevede la diffusione di tali informazioni per promuovere una significativa riduzione del ritardo diagnostico. Destinatari di questa divulgazione saranno specialisti di differenti aree, ma soprattutto Pediatri e Medici di Medicina Generale: sono queste infatti le figure più vicine alle persone e coloro che per primi possono riconoscere i sintomi, spesso confusi per caratteristiche di altre patologie. La narcolessia infatti resta ancora troppo poco conosciuta e trascurata, e il suo riconoscimento arriva a volte anche dopo 15 anni.
<<Anzitutto, da questo progetto è emersa la scarsa conoscenza della malattia, sia da parte del medico sia del paziente. Questo l'ostacolo più importante – dichiara il Professor Giuseppe Plazzi, docente di Neurologia presso l’Università di Bologna, Presidente dell’Associazione Italiana di Medicina del Sonno e Responsabile del Centro di Medicina del Sonno dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna. Ci sono delle condizioni che caratterizzano questa malattia che sono abbastanza frequenti nella popolazione generale, ma se prese insieme indicano la presenza di narcolessia.
In età pediatrica, i tre segni di allarme principali ai quali porre attenzione sono l’eccessiva sonnolenza diurna, la cataplessia, la pubertà precoce e/o un rapido aumento di peso>>.
