Firenze – Farmacogenetica, ovvero farmaco giusto al paziente giusto nelle dosi giuste. Mentre altri Paesi già si attrezzano in vista di una delle grandi conquiste della genetica, l’Italia segna il passo. La farmacogenomica consentirà risparmi incalcolabili in termini di sofferenza e almeno il 30% in termini economici. Peccato che il Piano sanitario Nazionale non ne faccia neppure cenno. Una denuncia lanciata oggi a Firenze, in chiusura del congresso di congresso di medicina di laboratorio Medlab 2003, dal professor Demetrio Neri, ordinario di bioetica all’Università di Messina, nonché membro del Comitato Nazionale per la Bioetica.
La farmacogenetica, ha ricordato, studia come le differenze genetiche tra gli esseri umani influenzano la variabile risposta dei singoli pazienti ai farmaci. L'attività di un farmaco si esplica attraverso i siti-bersaglio, in genere un recettore o un enzima, una sorta di "finestra" attraverso la quale i farmaci entrano nelle cellule dell’organismo. La presenza o assenza di queste "finestre" è determinata dal corredo genetico. Dunque, se una persona non ha il gene che comanda l'apertura di una certa finestra non può ricavare nessun beneficio da un farmaco che ha bisogno proprio di quel passaggio.
E’ un evento che si verifica spesso. Nei prossimi anni tutto questo cambierà profondamente, perchè si potranno mettere a punto veri profili genetici, una specie di carta di identità che permetterà ai medici di predire la risposta del singolo paziente a un farmaco e quindi di stabilire se somministrarlo e in quale dose.
Oggi, in realtà, anche nella cura del cancro si procede a orecchio: i chemioterapici sono praticamente somministrati solo in base all'altezza e al peso del paziente. E’ però vicina la possibilità di confezionare farmaci su misura per ogni singolo paziente, con benefici multipli: di risposta terapeutica e di risparmio di sofferenza, ma anche economici.
Lo slogan che sintetizza l’obiettivo finale è appunto: “La medicina giusta al paziente giusto e nella dose giusta”.
Come ogni altro settore della ricerca biomedica avanzata, anche questo presenta aspetti che richiedono valutazioni di tipo etico e la messa a punto di strumenti regolatori capaci di massimizzare i benefici e minimizzare i rischi. (“Per esempio”, si è chiesto Neri, “che dire ai pazienti sui quali si sa che un dato farmaco non funziona? Non corriamo il rischio di accentuare il fenomeno delle malattie orfane?).
Per fare questo, è necessario che le autorità comprendano esattamente la posta in gioco e adottino per tempo le misure più idonee a ricavare da queste ricerche il massimo vantaggio possibile.
E’ quanto si propone il Governo inglese che, in un recente Libro Bianco, ha preso sul serio l’idea di adattare la struttura dell’erogazione dell’assistenza sanitaria in vista dei cambiamenti indotti nei prossimi dalla ricerca genetica. In questo ambito notevole attenzione è riservata alla farmacogenetica: non con banali dichiarazioni di principio, ma con solidi investimenti pubblici (subito 2,5 milioni di sterline, circa 3,5 milioni di euro).
“Obiettivo”, ha detto Neri, “un settore che non sembra appetibile per l’impresa privata, ma che invece presenta un grandissimo interesse per lo Stato (e per i cittadini): la farmacogenetica applicata alle medicine esistenti, scelte ovviamente tra quelle di maggiore diffusione, al fine di migliorarne l’efficacia e la sicurezza nella somministrazione ai singoli pazienti”.
E in Italia? Neri è stato lapidario: “Da noi ci sono gruppi di ricerca, ma le autorità non sembrano ancora percepire l’importanza del settore.
Il Piano Sanitario nazionale non ne parla, anche se è ormai convinzione comune che proprio la farmacogenetica, nel breve-medio periodo, sarà cruciale per diminuire i costi dell’assistenza, permettendo di evitare sprechi (secondo alcune statistiche, intorno al 30% ). E, sia ben chiaro, non è solo una questione di costi economici: il farmaco giusto al paziente giusto significa anche maggiore efficacia terapeutica e minori effetti collaterali”.
