Malattia rara diagnosticata per la prima volta in Italia in un neonato e a tempo di record: salvo un bambino di tre giorni.
La MCAD deficienza è una delle numerosissime e temibili malattie rare, patologie che è assai arduo diagnosticare rapidamente e che spesso, anche per questo, riservano esiti infausti a chi ne è affetto. Ma questa volta il classico ago nel pagliaio è stato scoperto a tempo di record. Il sangue di un bambino di soli tre giorni arrivato all’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze in gravi condizioni è stato immediatamente sottoposto ad analisi attraverso la Tandem Massa (una apparecchiatura d’avanguardia per la Cromatografia in fase liquida accoppiata a doppia massa di cui il Meyer dispone da circa un anno) e dopo circa tre ore dal ricovero la diagnosi era già chiara: MCAD deficienza (ossia Medium chain acyl CoA deidrogenasi deficienza), uno scompenso metabolico che, se non individuato, può portare a morte e a SIDS, la Sindrome della morte improvvisa del lattante.
Ancora prima del completamento di tutte le indagini necessarie (che si sono concluse nell’arco di poche ore) il bambino è stato sottoposto alle terapie del caso, che consistono in pratica in una dieta ad hoc, e le sue condizioni sono sensibilmente migliorate. Il piccolo è ancora ricoverato ma il tempestivo intervento ha consentito in pratica di salvarlo.
“E’ la prima volta che in Italia – spiega il professor Enrico Zammarchi responsabile del Centro Regionale di riferimento per le Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie dell’Ospedale Meyer – si diagnostica in epoca neonatale questa patologia, che viene considerata rarissima nel nostro paese.
Ora completeremo l’iter con la ricerca della mutazione genetica e estenderemo i controlli a tutta la famiglia”.
Ma che cos’è la MCAD deficienza? “E’ un difetto della betaossidazione degli acidi grassi – spiega il professor Zammarchi – quindi di quel meccanismo che rappresenta una delle vie più importanti della produzione di energia. La cura è una dieta apposita, e nemmeno troppo complessa”.
La Tandem Massa
L’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze è il primo e unico ospedale pediatrico italiano ad utilizzare l’apparecchiatura "Tandem Massa" per lo screening neonatale per una trentina di malattie metaboliche ereditarie in fase preclinica.
Malattie che possono avere esiti infausti o che possono portare nei piccoli pazienti gravi conseguenze per lo più di natura neurologica.
Nei primo anno di attività della "Tandem Massa" (Cromatografia in fase liquida accoppiata a doppia massa) sono stati esaminati al Meyer oltre 10.000 campioni di sangue. A questo scopo si utilizza lo stesso prelievo che, alla nascita, viene effettuato su ogni bambino per gli screening già previsti di fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.
Il "bacino di utenza" per ora è quello delle province di Firenze, Prato e Pistoia ma già si pensa (Regione Toscana e Meyer hanno già espresso in questo senso un impegno preciso) a un raddoppio della apparecchiatura per una estensione dello screening (gratuito) a tutta la Toscana. Lo stesso esame è stato proposto alle Regioni confinanti, per tutti i loro nati, con una spesa modestissima.
Il Meyer utilizza la "Tandem Massa" per lo screening neonatale e anche per altre indagini diagnostiche nell’ambito di attività del Laboratorio del Centro Regionale di riferimento per le Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie diretto dal professor Enrico Zammarchi, del Dipartimento di Pediatria dell’Università di Firenze.
" Il progresso tecnico ci fa inoltre prevedere – dice il professor Zammarchi – che nel giro di 10-15 anni questo tipo di apparecchiature potranno analizzare non più 30, ma 100-150 malattie metaboliche ereditarie".
