FIRENZE- Mette al centro i pazienti e il loro ruolo cruciale nel far sentire le proprie esigenze e promuovere il miglioramento della qualità di vita per se stessi e per le proprie famiglie, il convegno organizzato dalla Regione Toscana per lunedì 29 febbraio, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare. Il convegno si terrà dalle 9 alle 17 nell'Auditorium del NIC, il nuovo ingresso di Careggi, largo Brambilla 3, sarà aperto dai saluti dell'assessore al diritto alla salute Stefania Saccardi. La Regione Toscana, con il contributo del gruppo di Coordinamento regionale per le Malattie Rare, ha avviato una nuova riorganizzazione della rete per le Malattie Rare e ha raccomandato la condivisione dei percorsi con le associazioni dei pazienti.
Lo scorso anno la Regione Toscana ha recepito il Piano Nazionale Malattie rare, impegnandosi in una serie di iinterventi che sono stati condivisi nel Gruppo di coordinamento regionale per le malattie rare dove sono rappresentati: strutture specialistiche di coordinamento di rete per gruppi di malattie rare, il Forum delle Associazioni Toscane Malattie Rare e il Registro Toscano Malattie Rare.
"Con una recente delibera - dice Stefania Saccardi - abbiamo avviato un profondo rinnovamento dell'organizzazione della rete regionale per le malattie rare, prevedendo la costituzione di Centri di competenza con particolare expertise per gruppi di malattie rare, per razionalizzare e integrare a livello interaziendale i percorsi di eccellenza offerti sul nostro territorio regionale. La delibera - informa l'assessore - avvia anche il progetto "percorsi": ogni azienda perfezionerà i percorsi sulle patologie di propria competenza, individuando strutture capofila e declinando le modalità di accesso in condivisione con le associazioni dei pazienti, assicurando, tramite le strutture di coordinamento e i Centri di competenza regionali, la condivisione a livello regionale".
“Lo scopo di questa giornata è sensibilizzare le persone su un problema che apparentemente riguarda pochi soggetti. E invece le malattie rare, se le consideriamo nell’insieme, ne interessano tanti”, spiega il consigliere regionale Paolo Bambagioni. Coinvolgere un pubblico più ampio, unire coloro che non sono direttamente interessati dalle malattie rare con la comunità dei malati, per far conoscere l’impatto di queste patologie sulla vita delle persone, questi gli obiettivi.
Si stimano in “due milioni i malati affetti da patologie poco comuni in Italia, tra le 120mila e le 130mila persone in Toscana. In Europa arriviamo intorno ai trenta milioni”, riferisce Annalisa Scopinaro, presidente regionale dell’Aisw onlus (associazione Sindrome di Williams) toscana, che illustra la campagna sociale #UniamoLaVoce e il video della campagna, realizzato dalla stessa associazione. “Come si sa, la questione è che non ci sono sufficienti investimenti – prosegue Bambagioni –, perché le aziende farmaceutiche non hanno interessi forti.
Ma per noi, che rappresentiamo la sanità pubblica, diventa sempre più impartante dare spazio a famiglie e pazienti che devono essere seguiti. Ogni anno come Regione ci diamo dei programmi, compatibili con un quadro di risorse che non è eccellente, ma in grado di rispondere ad alcune necessità – prosegue Bambagioni –. Queste sono cose che si possono fare. Esiste già un servizio per individuare certe malattie. Va implementato, perché non è ancora sufficiente. Le malattie sono molte, spesso mancano luoghi specifici che permettano l’identificazione della malattia rara.
Le famiglie puntano molto su questo aspetto. Nella recente riforma della sanità regionale, abbiamo inserito – aggiunge il consigliere – un emendamento, presentato anche da me, un piccolo seme che speriamo germogli. Altro obiettivo per quest’anno sarà inserire un focus specifico sulle malattie rare nella Conferenza regionale sulle disabilità, che si terrà a Firenze a settembre”. “La Regione Toscana ha sempre dato particolare rilievo all’interesse dei malati di malattie rare, ma mettendo insieme risorse e competenze che noi malati pensiamo di avere, potremmo fare significativi passi in avanti”, chiude Annalisa Scopinaro.
Nel corso della giornata saranno presentati gli aggiornamenti sugli interventi regionali, i primi percorsi prodotti dalle Aziende sanitarie toscane, alcune proposte e modelli presentati dalle associazioni e dai medici e pediatri di famiglia.
Si farà il punto sullo stato dell'arte del servizio di informazione e sostegno che la Regione Toscana ha strutturato a favore dell'utenza (pazienti e professionisti): il Centro di Ascolto Malattie Rare (Numero verde 800880101, lun-ven 9-18). Sarà presentata l'attività del Registro Toscano Malattie Rare (gestito dalla Fondazione Monasterio per conto e in collaborazione con la Regione Toscana), che quest'anno si è particolarmente intensificata sia per la registrazione dei soggetti, sia per l'aggiornamento della rete e dell'offerta informativa agli utenti, specie sui percorsi diagnostici-terapeutici-assistenziali e sui presidi e centri di riferimento. Nel 2016 sono stati registrati oltre 4.000 malati rari in più rispetto al 2015 (+11%) portando a oltre 39.000 i malati complessivi fino ad oggi registrati, con 504 malattie rare diverse.
Le malattie più rappresentate rimangono quelle del sistema nervoso, le endocrino-metaboliche, le malformazioni congenite, le osteomuscolari, dell'apparato digerente, del sangue, e i tumori rari. Delle malformazioni congenite si parlerà presto, in occasione della giornata mondiale a loro dedicata, il 3 marzo prossimo. Il 30% dei malati sono stati registrati in età pediatrica. Nel Registro Toscano la proporzione di malati residenti fuori regione ammontano a un terzo del totale, un dato tra i più alti tra le regioni italiane, che testimonia la capacità di attrazione dei centri e della rete toscana, che sono attualmente 194.
Con questi dati la Toscana è uno dei maggiori contributori del Registro Nazionale dell'Istituto Superiore di Sanità. I dati del registro hanno contribuito alla riorganizzazione del sistema aziendale, per la definizione dei centri di competenza delle aziende ospedaliere-universitarie e di area vasta, e alla mappatura dei gruppi per la rete di riferimento europea (European Reference Network). Il Registro e la Regione sono ora impegnati a sviluppare procedure migliorative per gli operatori e per i pazienti, come la automatizzazione della certificazione dell'esenzione, della compilazione del piano terapeutico, e l'ottimizzazione dell'accesso alle informazioni da parte di pazienti e associazioni.
E' ormai in fase avanzata la revisione delle modalità di certificazione diagnostica che transiterà a livello informatico dal Registro Toscano Malattie rare e la revisione delle modalità di presentazione della scheda percorso sul sito dedicato regionale. Il programma della giornata consentirà di conoscere alcuni dei risultati ottenuti con l'impegno congiunto di istituzioni, pazienti e professionisti, ma anche di condividere modalità di intervento che abbiano consentito l'ascolto partecipe dei pazienti.
Scopo della discussione sarà stimolare la diffusione e l'adozione di buone pratiche assistenziali, evidenziando l'appropriatezza e l'eccellenza, oltre che raccogliere proposte per nuove opportunità di miglioramento.
