"Vivere con una malattia rara. Giorno per giorno, mano nella mano". E' questo lo slogan scelto per la Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra domani, sabato 28 febbraio, in tutto il mondo. Uno slogan che ha suggerito alla Regione Toscana di dare voce alle "alleanze" che sul nostro territorio hanno promosso buone pratiche di ricerca e assistenza: le alleanze tra professionisti dei servizi, i pazienti e le loro associazioni. A queste alleanze è dedicato il convegno che si terrà domani, dalle 9 alle 14, nell'Auditorium del Cto di Careggi, largo Palagi 1.
Nel corso della mattinata, che verrà aperta dal saluto dell'assessore al diritto alla salute Luigi Marroni, saranno presentati una serie di progetti condivisi con le associazioni dei pazienti, e ci si confronterà sui risultati, attesi e raggiunti, e sulle modalità di realizzazione, per dare nuovi spunti e nuovo impulso a ulteriori progetti. Si farà il punto sullo stato dell'arte della rete regionale delle malattie rare, del Registro e dei servizi di informazione e sostegno che la Regione ha strutturato a favore dell'utenza: il sito pubblico, www.malattierare.toscana.it, e il Centro di ascolto Malattie rare (numero verde 800880101, lunedì-venerdì, ore 9-18).
I lavori del convegno si articoleranno in tre focus, dedicati a esempi di alleanze tra pazienti e servizi. Il primo sarà dedicato a presentare buone pratiche nei percorsi di ricerca e diagnosi, il secondo alla strutturazione di percorsi aziendali, il terzo alla gestione della transizione da paziente pedatrico ad adulto.
Questi i dati aggiornati al 16 febbraio 2015 del Registro Toscano Malattie Rare (gestito, insieme al sito pubblico, dalla Fondazione Toscana Gabriele Monasterio). I casi di malattie rare seguiti in 197 strutture toscane sono 35.756: di questi, 10.601 sono casi pediatrici e 11.944 provengono da fuori regione. Il 34,1% dei casi riguardano patologie del sistema nervoso e organi di senso, il 18,8% il sistema endocrino, della nutrizione e del metabolismo, nonché i disturbi immunitari, il 16% le malformazioni congenite, il 7% il sistema osteomuscolare e tessuto connettivo.
Il sito www.malattierare.toscana.it, attivo dal dicembre 2013, oltre ai dati statistici riporta anche informazioni sulla normativa, le patologie e la rete dei presidi.
Il Centro di ascolto Malattie rare ha accolto dal 1° luglio 2012 al 10 febbraio 2015, 1.492 utenti, gestendo 1.744 pratiche, con un totale di 3.533 contatti con utenti e 248 contatti con i referenti della rete. La maggior parte di richieste riguardano le informazioni e l'orientamento su servizi e specialisti (785 pratiche). Il Centro si avvale di una rete multidisciplinare di referenti appartenenti alle aziende sanitarie e alle associazioni. Gli operatori, psicologi e psicoterapeuti, rispondono a bisogni di paziente, familiari e operatori, inerenti informazioni e orientamento rispetto a strutture, specialisti e servizi, con intervetni di problem solving, ascolto e supporto emotivo-psicologico.
In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, la prestigiosa rivista The Lancet pubblica un commento di un gruppo di studiosi, il cui primo firmatario è Lucio Luzzatto, direttore scientifico dell'Istituto Tumori Toscano. L'intervento su Lancet affronta la questione della malattie rare, dei farmaci orfani e dei loro alti costi e avanza proposte per ridurli: per esempio, la negoziazione sistematica di questi costi.
Vai al Programma della Giornata
Vai alla pagina dedicata alle Malattie rare sul sito della Regione
