FIRENZE- Anche quest'anno la Regione Toscana celebra la Giornata mondiale delle Malattie rare, che è domani, 28 febbraio, facendo il punto sulle attività della rete regionale e sugli sviluppi futuri, con un focus sulla ricerca quale strumento fondamentale per l'individuazione delle malattie sconosciute, una corretta diagnosi e lo sviluppo di terapie innovative. Lo fa, come ogni anno, con un convegno, dal titolo "La Ricerca offre speranza per la Malattie rare" che si tiene a Siena, nell'Auditorium del Centro didattico del Policlinico Le Scotte, martedì 28 febbraio dalle 8.30 alle 19. Sarà dunque la ricerca il tema al centro della giornata, articolata in due sessioni: "Lo sviluppo della rete toscana per le malattie rare e la promozione della ricerca", e "La promozione della ricerca per le malattie rare: buone pratiche e alleanze possibili".
"La ricerca - dice l'assessore al diritto alla salute Stefania Saccardi, che, impossibilitata a partecipare ai lavori, invierà domani un videomessaggio ai partecipanti al convegno - è fondamentale per individuare malattie sconosciute, fare una corretta diagnosi, sviluppare nuove terapie innovative. Nel corso del 2016 le strutture di eccellenza toscane nelle malattie rare si sono candidate e sono state accettate nelle reti di riferimento europee per le malattie rare. La Toscana è la regione italiana con il maggior numero di ospedali e centri specializzati coinvolti nelle reti europee di riferimento".
Nella rarità è ormai essenziale favorire la dimensione internazionale della ricerca e quindi i collegamenti tra i centri di maggiore expertise, come nelle reti europee dei centri di expertise (ERNs). E' inoltre importante saper riconoscere e valorizzare il ruolo dei pazienti e delle associazioni nel promuovere, finanziare e partecipare ai progetti di ricerca. In questa occasione, la Regione Toscana, con il contributo del gruppo di Coordinamento regionale per le Malattie Rare, ha promosso un programma che consentirà di conoscere le esperienze di partecipazione dei centri toscani a reti europee di riferimento per le malattie rare e di presentare particolari strategie di intervento innovative sviluppate anche attraverso la ricerca e il coinvolgimento dei pazienti. Nel corso del 2016 le strutture di eccellenza toscane nelle malattie rare si sono candidate e sono state accettate nelle reti di riferimento europee per le malattie rare (European Reference Networks) che stanno in questi mesi avviando le loro attività.
L'Italia è risultata la nazione leader in Europa per l'eccellenza dei suoi ospedali specializzati in malattie rare. A decretarlo è il Consiglio degli Stati Membri per le Reti di Riferimento Europee (European Reference Network, ERN), che ha recentemente approvato 24 Reti. Alla selezione hanno partecipato 26 Paesi (i 25 Stati Membri UE più la Norvegia): 24 le domande pervenute, 370 gli ospedali e quasi 1.000 le unità altamente specializzate coinvolte. La Toscana è la Regione italiana con il maggior numero di ospedali e di centri specializzati coinvolti nelle reti europee di riferimento per le malattie rare (ERN). La Regione Toscana è coinvolta in 20 delle 24 reti europee attraverso 28 unità specializzate di ben 6 ospedali toscani (10 ERN per la AOU Senese, 7 ERN per la AOU Careggi e 7 ERN per la AOU Meyer , 4 ERN per la AOU Pisana, 1 ERN per la ASL Toscana Centro e 1 ERN per la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio). Inoltre solo due centri italiani sono stati riconosciuti come coordinatori di reti di riferimento europeo e uno di questi è la reumatologia dell'AOU Pisana, centro coordinatore della ERN ReCONNET, dedicata alle malattie rare muscolo-scheletriche e del tessuto connettivo. Il programma della giornata consentirà di conoscere le opportunità di promozione della ricerca per le malattie rare in Toscana e di condividere importanti esperienze di ricerca nonché di sperimentazione di strategie diagnostiche e terapeutiche.
Saranno inoltre presentate buone pratiche e alleanze che hanno visto i pazienti partners privilegiati nel promuovere investimenti per la ricerca.
“Oggi grazie alla scienza – ha spiegato il Presidente della Commissione Politiche sociali e della salute, sanità e servizi sociali Nicola Armentano nel corso di una comunicazione in Consiglio comunale – si può fare molto. L’articolo 32 della nostra Costituzione sancisce di garantire il diritto alla salute e che questo diritto sia universale, uguale ed equo. Per portare a compimento queste affermazioni, che sono nate nel momento in cui è stato creato il servizio sanitario nazionale, è necessario ancora fare molto, soprattutto quando si parla di malattie rare.
Noi più volte abbiamo, in questo Consiglio, affrontato il tema. E’ un nostro dovere continuare a dare voce al problema e ricordo la maratona di nuoto a favore della ricerca sulla SLA e la sclerodermia. Un grazie doveroso deve essere rivolto all’istituto farmaceutico militare che oggi rappresenta l’unico baluardo dello Stato per combattere le malattie rare perché produce i cosiddetti farmaci orfani. Domani, a Palazzo Madama, grazie all’interessamento della Vice Presidente del Senato, sen.
Rosa Maria Di Giorgi sarà presentato il libro “E’ raro oppure meglio mamme” che rimarca, ancora una volta, l’impegno sociale del farmaceutico militare, industria unica dello Stato che più volte si è distinta per azioni a difesa della salute pubblica grazie al maresciallo Borzacchiello che ne ha curato la stesura. Domani si porrà, ancora una volta, l’attenzione su questo delicato tema delle malattie rare dove ancora troppo poco si sa. Mamme e figlie che raccontano il viaggio tortuoso ma bellissimo della speranza grazie alla loro esperienza toccante.
Storie di coraggio, storie che hanno sconvolto le loro vite. Ecco perché vorrei chiudere con una frase presa da Beatrice, 18 anni, affetta da una malattia misteriosa. “La speranza, dice Beatrice, è che qualcuno ascolti la nostra voce. Una voce esile per numero, ma potente per convinzione facendo in modo che i nostri sogni, le nostre aspettative, le nostre speranze siano più dolci e colorino un futuro migliore”. L’eziologia di almeno la metà delle malattie rare purtroppo resta sconosciuta.
L’auspicio – conclude il presidente Armentano – è di risolvere questi problemi, trovare più risorse per la ricerca e l’assistenza e rafforzare la rete fra associazioni e mondo della ricerca e sanitario”.
Le malattie rare in Toscana
Il Registro Toscano delle Malattie Rare, con i suoi oltre 42.000 malati registrati con 512 malattie rare diverse, grazie alla collaborazione attiva di 210 professionisti, conferma la Toscana tra le regioni più virtuose e che maggiormente contribuiscono al Registro Nazionale Malattie Rare. Nel Registro Toscano inoltre la proporzione di malati residenti fuori regione ammonta a un terzo del totale, un dato tra i più alti tra le regioni italiane, che testimonia la capacità di attrazione dei centri della rete toscana.
Il Registro e la Regione sono inoltre impegnati a sviluppare procedure migliorative per l'ottimizzazione dell'accesso alle informazioni da parte di pazienti e associazioni direttamente sul sito dedicato www.malattierare.toscana.it. Come testimonia l'attività del Centro di Ascolto Malattie Rare della Regione Toscana (Numero verde 800880101, lun-ven 9-18) infatti è necessario favorire l'informazione e il sostegno a favore dell'utenza (pazienti e professionisti) e della rete attraverso più canali.
Solo nell'ultimo anno il Centro ha seguito circa 1.000 pratiche con oltre 2.500 contatti di utenti di cui il 20 per cento chiama da fuori regione. Più di 800 sono stati i contatti con referenti/servizi per la gestione delle pratiche aperte. Guarda il Programma della giornata sul sito della Regione Toscana. Sarà possibile seguire l'evento via streaming collegandosi al seguente link: http://live.unisi.it/. Per l'occasione, la Giornata si è collegata con le iniziative di "Siena Città Aperta" e di seguito al convegno, sarà offerta l'opportunità di assistere alla Mostra "I colori di Pegaso", curata dal Centro Nazionale malattie rare dell'ISS, un Concerto e una performance di danza.
Da novembre 2016 a marzo 2017, Siena ospita il Festival "Siena, città aperta", alla sua prima edizione del Festival, con oltre sessanta eventi ispirati ai valori di pace, tolleranza, diritti umani. La mostra itinerante "I colori di Pegaso", a ingresso gratuito, è stata aperta dal 4 al 19 febbraio 2017, nella Galleria di Palazzo Patrizi, e in occasione della Giornata delle malattie rare il 28 febbraio si sposterà al Policlinico Le Scotte. Si tratta della selezione delle opere in concorso nelle otto edizioni del Concorso artistico-letterario "Il Volo di Pegaso.
Raccontare le malattie rare", organizzata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità in collaborazione con l'Associazione senza scopo di lucro MatEr - Movie, Art, Technologies & Research. Il concerto: "Metti la tua voce" del Gruppo Polifonico madrigalisti senesi (direttore Elisabetta Miraldi). Il Gruppo Polifonico Madrigalisti Senesi nella persona del direttore artistico Elisabetta Miraldi, propone il progetto "Metti la tua Voce" che vede in collaborazione le seguenti istituzioni:
1- Gruppo Polifonico Madrigalisti Senesi2- UICI Senese (Unione Italiana Ciechi e Ipovedenti)3- Casa Circondariale di Santo Spirito a Siena
Nell'ottica di operare attraverso la cultura per rimuovere le barriere create dal disagio e in particolare rivolgendosi ai diversamente abili e ai detenuti della Casa Circondariale Senese, il Gruppo Polifonico Madrigalisti Senesi presenta un progetto imperniato non tanto su un evento a favore dei disagiati, quanto piuttosto su un evento che veda una fattiva collaborazione tra le istituzioni partecipanti, con lo scopo di superare l'isolamento, le barriere mentali e fisiche, in modo da favorire la promozione culturale, la libera espressione della creatività e una collaborazione finalizzata al superamento dei pregiudizi e delle reciproche diffidenze. La performance di danza contemporanea "Doroty si è persa" del "Balletto di Siena GA: SSDRL, Ateneo della danza" è ispirata alle problematiche legate a malattie neurologiche.
Un convegno in Consiglio regionale su due malattie autoimmuni che colpiscono i bambini: gli acronimi sono Pandas e Pans e indicano disturbi neuropsichiatrici autoimmuni e acuti, che si manifestano a seguito di infezione da streptococco. “Pandas e Pans: quando i patogeni infiammano il cervello dei bambini”, questo il titolo del convegno. L’appuntamento è per martedì 28 febbraio, a partire dalle 9.30 all’auditorium del palazzo del Pegaso (via Cavour, 4). Interverranno il presidente del Consiglio toscano, Eugenio Giani e l’assessore regionale Stefania Saccardi.
Si tratta di patologie non ancora ufficialmente riconosciute dalla comunità scientifica internazionale, ma diagnosticate in circa mille bambini in Italia. La sindrome si presenta all’improvviso, generalmente dopo un’infezione streptococcica: otiti, faringiti, tonsilliti, bronchiti, infezioni cutanee. Colpisce principalmente i bambini dai 3 ai 14 anni. I sintomi sono di tipo neuropsichiatrico, tra i quali tic motori e vocali, aggressività, iperattività, isolamento, depressione, cambi repentini di umore, e altri sintomi meno frequenti, che compaiono nell’arco di poche ore. Il convegno vedrà la partecipazione della dottoressa Madeleine Cunningham, Ph.D.
all’Health Sciences Center della Oklahoma University, che nel prosieguo della giornata terrà anche una lezione per medici all’Università degli Studi di Firenze. L’introduzione dei lavori sarà affidata a Giuliana Galardini, presidente dell’associazione Pandas Italia. Con la dottoressa Cunningham interverranno Fernanda Falcini pediatra reumatologo all’Università di Firenze e Marco Matucci Cerinic, professore ordinario, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica.
Sarà proiettato il film ‘Special Mothers’ di Marco Bricco e Grazia Fallarini. Per i genitori e i medici, che impegnati a ottenere il riconoscimento della patologia, il convegno di martedì rappresenta un segno di apertura da parte delle istituzioni per una sindrome neuropsichiatrica, che può essere anche molto grave. La data prescelta non è casuale, il 28 febbraio è la Giornata mondiale delle malattie rare.
Il convegno è organizzato dalla Regione Toscana, in collaborazione con l’associazione di volontariato Pandas Italia, attiva dall’agosto 2010.
Domani, martedì 28 febbraio alle ore 21 presso il Cinema Stensen (viale Don Minzoni 25, ingresso 8 euro) si terrà l'anteprima toscana di ‘Crazy for football’ di Volfango De Biasi, alla presenza dello psichiatra Santo Rullo, docufilm su un gruppo di 12 ragazzi con problemi psichiatrici che partecipano al mondiale di calcetto in Giappone. La proiezione è organizzata in collaborazione con Progetto Itaca Firenze, associazione di volontari nella salute mentale.
Prima della proiezione, alle ore 20.30, si terrà un brindisi di benvenuto. La serata sarà introdotta da Sara Piccolo, responsabile gruppo volontari, e il film sarà commentato insieme a Santo Rullo, psichiatra e creatore del progetto di recupero di giovani affetti da disturbi psichiatrici attraverso il gioco del calcio. Protagonisti del film-documentario sono 12 ragazzi con problemi psichiatrici, che diventano la prima nazionale italiana che concorre ai mondiali di calcetto a Osaka. Un viaggio dall'Italia al Giappone insieme allo psichiatra, un ex pugile come preparatore atletico e un ex giocatore di calcio a 5 come allenatore, in cui ogni partita vinta è anche e soprattutto una vittoria personale.
Un film dove i protagonisti sono i giocatori e non la loro malattia, dove il movimento diventa antidoto alla staticità, il calcio una terapia salvifica, una condizione che fa sentire tutti uguali e lo sport in genere uno strumento di promozione dell'integrazione e del benessere.
