Un finanziamento di 180.000 euro è stato assegnato dalla fondazione Telethon al dipartimento di Biologia molecolare dell'Università di Siena, per un progetto di ricerca sul ritardo mentale.
Il progetto si intitola "Gene FACL4 e ritardo mentale: modelli cellulari e murini" e si propone di chiarire come mai se un bambino nasce con un difetto nel gene FACL4 non ha uno sviluppo intellettivo normale.
Il gruppo di lavoro è coordinato dalla professoressa Alessandra Renieri, docente di Genetica medica presso la facoltà di Medicina e responsabile della Unità complessa di Genetica medica presso il Policlinico Le Scotte.
Il progetto specifico è stato interamente ideato e scritto dalla giovane assegnista di ricerca dottoressa Ilaria Meloni.
La dottoressa Meloni, che già aveva identificato il gene nel 2002, adesso si propone di identificare il ruolo fisiologico della proteina e di chiarire cosa succede quando questa manca. Dal momento che il tessuto cerebrale è praticamente inaccessibile, la ricerca verrà effettuata attraverso l'analisi di cellule neuronali coltivate in vitro, comparando il comportamento di cellule normali e cellule in cui sia reso inattivo l'RNA messaggero del gene.
Il chiarimento dei finora sconosciuti processi che portano dal difetto genetico alla malattia è anche il primo passo per poter pensare nel futuro ad eventuali interventi terapeutici per quei bambini che hanno una malattia genetica altamente invalidante.
