Il Comune di Scandicci finanzierà per tre anni, con un impegno di 30 mila euro, lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale su tutti i neonati della città. Tali malattie sono patologie metaboliche rare che, se non diagnosticate precocemente, portano a conseguenze gravissime spesso con morte in età infantile o giovanile. Lo screening verrà effettuato dal Centro di riferimento per le malattie metaboliche e neuromuscolari ereditarie del Meyer, diretto dal professor Enrico Zammarchi, che già da tempo svolge con una sofisticata apparecchiatura diagnostica, la Tandem Massa, lo screening di numerose patologie rare per tutti i neonati della Toscana.
La ricerca, prima del suo genere in Europa (e con un precedente solo in Australia) non comporterà nessun ulteriore intervento sui bambini ma solo un ampliamento della gamma delle patologie indagate tramite il prelievo di un solo campione di sangue alla nascita. Oggi nell’Aula del Dipartimento di pediatria dell’Università di Firenze, presso la sede del Meyer, il progetto è stato presentato dal Direttore sanitario di Presidio del Meyer Monica Frassineti, dal professor Enrico Zammarchi, dai rappresentanti del Comune di Scandicci, il vicesindaco Simone Gheri e l’assessore alle politiche sociali e sanità Claudio Raspollini, e dal presidente dei Lions Scandicci Claudio Gori.
“Il principale beneficio di una diagnosi precoce tramite screening neonatale – spiega il professor Zammarchi – è la possibilità di attuare una terapia precoce. Infatti per molte di queste malattie è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva o è possibile il trapianto di midollo. Ma questi trattamenti sono efficaci solo se la diagnosi è effettuata entro il primo anno di vita. Inoltre la diagnosi precoce consente di fornire un corretto consiglio genetico alle famiglie a rischio”.
Cosa sono le malattie lisosomiali da accumulo (LSDs)
Sono un gruppo di patologie genetiche (circa 40) determinate dall’alterazione dei processi di digestione intracellulare. Le LSDs colpiscono tutte le fasce di età, prevalentemente quelle pediatriche, con un grave impatto familiare e sociale. I pazienti affetti, che di solito non presentano sintomi alla nascita, possono avere nei primi due anni di vita manifestazioni cliniche che vanno da un devastante coinvolgimento del sistema nervoso centrale a gravi alterazioni scheletriche, che limitano l’autonomia della persona, o a gravi alterazioni d’organo che comportano frequenti ricoveri in ospedale e spesso la morte nella prima adolescenza.
Il successo delle terapie disponibili (quella enzimatica sostitutiva e il trapianto di midollo) dipende dalla precocità dell’intervento.
