SCANDICCI – Sabato 20 dicembre, a partire dalle ore 16, nella Sala Consiliare del Comune di Scandicci si terrà un convegno di presentazione del progetto di screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale –le cosiddette malattie rare- che verrà effettuato su tutti i neonati di Scandicci da gennaio 2004. Le malattie rare sono patologie metaboliche che, se non diagnosticate precocemente, portano a conseguenze gravissime, spesso con morte in età infantile o giovanile. Lo screening verrà effettuato dal Centro per le malattie metaboliche e neuromuscolari ereditarie del Meyer, diretto dal professor Enrico Zammarchi, che già da tempo svolge con una sofisticata apparecchiatura diagnostica, la Tandem Massa, lo screening di numerose patologie rare per tutti i neonati della Toscana.
La ricerca, la prima del suo genere in Europa, si articola a tre livelli: riconoscimento del soggetto malato; riconoscimento del soggetto portatore sano della mutazione genetica che determina la malattia; la diagnosi prenatale. L'incidenza complessiva di queste malattie è valutata a 1 caso ogni 1500 nati e la loro distribuzione non conosce differenze fra le razze.
Il progetto, presentato dai Lions, è sostenuto dal Comune di Scandicci con un finanziamento di 30 mila euro in tre anni, ha l’adesione del Presidente della Repubblica ed i patrocini del Ministero della salute, della Regione Toscana, dell’Ordine dei medici della Toscana e dell’AMES (Associazione Medici Scandicci).
Il convegno prevede una prima parte durante la quale interverranno il presidente dei Lions di Scandicci, Claudio Gori, il Sindaco Giovanni Doddoli, il Cardinale di Firenze Ennio Antonelli ed il Prefetto Gianvalerio Lombardi. Poi la parola passerà al professor Enrico Zammarchi (direttore della prima clinica pediatrica del Meyer), al professor Franco Riboldi (direttore generale del Meyer), al dottor Antonio Panti (presidente dell’ordine dei medici) ed al dottor Massimo Tilli (presidente associazione medici di Scandicci) che entreranno nel merito scientifico, tecnico ed organizzativo del progetto stesso.
